Boala lui Fabry - enciclopedia universala
Boala lui Fabry: Boala ereditara caracterizata printr-o acumulare de lipide in organe si tesuturi. Foarte rara, boala lui Fabry este consecinta unui deficit in enzima alfagalactozidaza A, ceea ce duce la acumulare de sfingolipide (lipide continand un alcool azotat, sfin-gozina, sau derivatul sau, dihidrosfingozina) in celulele peretelui vaselor, ale muschilor, ale rinichilor. Transmiterea este recesiva, legata de cromozomul X (femeile transmit boala, dar aceasta nu afecteaza decat barbatii). Boala lui Fabry se traduce, pe de o parte prin aparitia de angioame (pete rosii cauzate de o dilatare a vaselor) pe piele si pe mucoase, iar pe de alta parte prin crize dureroase care afecteaza mainile, picioarele si abdomenul si, in sfarsit, prin atingeri viscerale, mai ales renale, dar si cardiovasculare, neurologice si oculare. Tratamentele curative sunt in studiu, darele sunt inca putin eficace. Tratamentul simptomatic este cel al durerilor, cu analgezice, si al insuficientei renale atunci cand ea se agraveaza (dializa).
Enciclopedia universala: Definitii din categoria articole cu litera B
Boala lui Fanconi - enciclopedia universala
Boala lui Fanconi: Afectiune congenitala caracterizata prin malformatii multiple si prin tulburari sangvine. Boala lui Fanconi este o boala genetica rara care asociaza diferite malformatii ca o pigmentare cutanata, o absenta a policelui, o inaltime mica, un rinichi in potcoava, anomalii oculare si o microcefalie. Riscul cancerelor (de piele, de ficat) este mai ridicat decat pentru populatia generala. In afara grefei de maduva osoasa, tratamentele sunt pur simptomatice (transfuzii, androgeni in doza mare) si permit ameliorarea supravietuirii.
Enciclopedia universala: Definitii din categoria articole cu litera B
Boala lui Fox si Fordyce - enciclopedia universala
Boala lui Fox si Fordyce: Afectiune cutanata caracterizata printr-o eruptie de mici leziuni pruriginoase la nivelul axilelor, plicii inghinale, areolei sanului si al pubisului.
Enciclopedia universala: Definitii din categoria articole cu litera B
Boala lui Friedreich - enciclopedia universala
Boala lui Friedreich: Boala degenerativa a maduvei spinarii. Boala lui Friedreich, desi foarte rara, este cea mai frecventa dintre degenerescentele spinocerebeloase (afectand maduva spinarii si creierul mic). Ea debuteaza, in general, la pubertate. Boala lui Friedreich este ereditara. Boala se traduce mai intai prin dificultati la alergat si la mers. Evolutia boli este progresiva, iar simptomele cele mai caracteristice se observa cativa ani mai tarziu: ataxie (incoor-donarea miscarilor), parezie (diminuarea fortei musculare) predominant la membrele inferioare, abolirea reflexelor, afectarea sensibilitatii profunde (subiectul, cu ochii inchisi, nu poate spune in ce pozitie se gaseste). Acestor semne neurologice li se asociaza un sindrom dismorfic, constituit de cele mai multe ori din scobirea mai accentuata a boitei plantare, mai putin frecvent printr-o cifoscolioza (deformarea coloanei vertebrale). In plus, mai exista si tulburari ale ritmului cardiac. Actualmente nu exista un tratament curativ. Prevenirea consta in sfatul genetic pentru viitorii parinti in familiile cu antecedente. Studiile in curs se realizeaza in vederea depistarii antenatale a acestei boli. Unele forme fruste permit o viata normala pana la o varsta inaintata.
Enciclopedia universala: Definitii din categoria articole cu litera B
