Mucopolizaharidoza - enciclopedia universala
Mucopolizaharidoza: Oricare boala caracterizata prin acumularea de mucopolizaharide (glucide) in organism. Mucopolizaharidozele sunt afectiuni ereditare rare, cauzate de deficitul intr-o enzima care provoaca o acumulare de mucopolizaharide in celulele organelor si tesuturilor (ficat, splina, piele etc.), care cresc atunci in volum si functioneaza normal.
Enciclopedia universala: Definitii din categoria articole cu litera M
Mucoviscidioza - enciclopedia universala
Mucoviscidioza: Boala ereditara caracterizata printr-o viscozitate anormala a mucusului pe care il secreta glandele intestinale, pancreatice si bronhice. Mucoviscidioza afecteaza mai ales subiectii albi, printre care ea atinge un copil din 2(K)0 pana la 2 500 copii. Este vorba de o boala cu transmisie autosomica (gena purtatoare este situata pe cromozomii nesexuali) recesiva (gena trebuie sa fie primita atat de la mama, cat si de la tata pentru a se dezvolta boala). Cum secretiile mucoase, prea vascoase, se scurg prost in conducturile naturale, se produc dilatatii chistice, chiar obstructii. Manifestarile pot debuta de la nastere printr-o ocluzie intestinala a nou-nascutului, o intarziere a evacuarii meconiului, un icter (provocat de obstructia cailor biliare) sau o obstructie a bronhiilor mici care poate conduce la o prabusire respiratorie. Dar cele care atrag mai intai atentia la sugar sunt, in general, problemele respiratorii: tuse persistenta, bronsite repetate, emfizem care evolueaza spre o insuficienta respiratorie precoce. Cativa ani mai tarziu apar o incarcatura mucopurulenta permanenta, apoi o dilatare a toracelui, un hipocratism digital (unghii late si curbate ca ghearele) si o cianoza a extremitatilor. Gravitatea manifestarilor respiratorii este legata de suprainfectia pulmonara cu diferiti germeni, ca stafilococul auriu si bacilul piocianic. Atingerilor respiratorii li se adauga manifestari digestive: 85% dintre subiectii care sufera de mucoviscidioza au o insuficienta pancreatica, ce se traduce, in general, printr-o diaree cronica, cu emisia de scaune voluminoase, grasoase si urat mirositoare. Aceasta diaree persistenta explica pierderea in greutate observata la copiii al caror apetit n-a scazut, in afara perioadelor de infectie respiratorie. Daca fibroza pancreatica se intine la insulele lui Langerhans (mici ingramadiri celulare raspunzatoare de secretarea insulinei de catre pancreas), ea poate antrena un diabet insulino-dependent. Se observa mai rar o atingere hepatica, ce conduce uneori la o ciroza, la o atingere biliara (litiaza) sau la miocardiopatii. Sunt frecvente sterilitatea la baieti si hipofertilitatea la fete. Aceste simptome diferite indica probabilitatea bolii. Se va recurge, pentru confirmarea diagnosticului, la testul transpiratiei, care pune in evidenta un nivel anormal de ridicat la clorului si al sodiului in transpiratie. Dozarea trebuie sa fie facuta de un laborator foarte experimentat si sunt necesare doua teste inainte de a pune definitiv diagnosticul. Boala evolueaza spre insuficienta respiratorie severa, adesea mortala. In stadiul actual al cunostintelor, tratamentul nu poate actiona decat asupra simptomelor. 0 colaborare stransa intre echipa spitaliceasca, medicul curant, kineziterapeuti si infirmiera de la domiciliu permit copilului sa ramana cat mai mult posibil in familie si sa suporte cat mai bine ingrijirile constrangatoare. Ulterior, se vor depune stradanii pentru insertia scolara si profesionala a bolnavului. Primul obiectiv al tratamentului este sa pastreze o stare nutritionala satisfacatoare. Administrarea de extracte pan-creatice, un regim hipercaloric si hipolipidic, chiar o alimentatie prin sonda gastrica sau prin perfuzii, contribuie la suplinirea deficientelor. In perioada de caldura mare, absorbtia de comprimate de clor evita deshidratarea. Tratamentul comporta, de asemenea, o ingrijire respiratorie. Aceasta vizeaza drenarea secretiilor prin tuse, in asa fel incat sa fie pastrata o permeabilitate maxima a cailor aeriene. Sedintele de kineziterapie permit copilului sa obtina o tuse eficace si controlata. Recurgerea la aerosolii ultra-sonati are, de asemenea, drept scop facilitarea respiratiei, in cazurile cele mai grave, se poate practica o oxigenoterapie de lunga durata. A treia mare axa a tratamentului este o antibioterapie adaptata riguros germenilor suprainfectiei bronsice detectati in cursul analizelor bacteriologice. Grefa pulmonara (cei doi plamani sau blocul inima-plamani) este o solutie extremi, rezervata pacientilor afectati de insuficienta respiratorie foarte severa. O depistare antenatala a bolii, prin biopsia vilozitatilor coriale ale placentci, este posibila astazi din a 10-a saptamana de sarcina, la cuplurile care deja au dat nastere unui copil atins de mucoviscidioza. Parintii unui copil bolnav au, in fapt, nesansa unei posibilitati din patru de a avea un copil atins de aceasta boala. Fratii si surorile Hlbiectilor bolnavi vor fi, in doua cazuri din trei, purtatori li genei si deci susceptibili sa aiba mai tarziu copii afectati daca partenerul lor are de asemenea mostenita gena transmitatoare a bolii. Tratamentele inalte specializate de care beneficiaza actualmente copiii atinsi de mucoviscidioza perniit o calitate a vietii net imbuntatita.
Enciclopedia universala: Definitii din categoria articole cu litera M
Mucus - enciclopedia universala
Mucus: Substanta vascoasa, compusa din proteine si din glucide numite mucine, secretata de catre celulele mucipare lie mucoaselor (respiratorii, digestive, genitale).
Enciclopedia universala: Definitii din categoria articole cu litera M
